Blog Rodziców

Zdecydowana większość dzieci rodzi się bez wad wrodzonych. Jednak w przypadku 3-5 % nowonarodzonych dzieci stwierdza się wady, które mają wpływ na ich życie. Aby ustalić ryzyko wystąpienia wady wrodzonej, przeprowadza się USG genetyczne. Jak się przygotować na to badanie i kiedy USG genetyczne należy wykonać? W tym wpisie wyjaśnimy wszelkie wątpliwości w tym zakresie.

Wskazanie do badania

Istnieje wiele powodów, dla których ciąża może być narażona na zwiększone ryzyko wad wrodzonych lub zaburzeń genetycznych. Na przykład, jeśli matka lub ojciec dziecka ma w wywiadzie osobistym, lub rodzinnym chorobę genetyczną, lub wadę wrodzoną, prawdopodobieństwo, że dziecko to również ma tę wadę wrodzoną lub zaburzenie genetyczne, się zwiększa. Jeśli tak jest w twoim przypadku, porozmawiaj ze swoim lekarzem lub pielęgniarką i umów się z lekarzem w celu omówienia możliwych zagrożeń dla ciąży, lub przyszłych ciąż. Często, gdy pojawia się zaburzenie genetyczne, jest to spowodowane przypadkowym wypadkiem genetycznym. Dlatego, nawet jeśli ty i ojciec twojego dziecka nie macie w swojej historii wad genetycznych, nie oznacza to, że twoja ciąża może nie być zagrożona wadą wrodzoną. Istnieją też pewne wady wrodzone i genetyczne, pod których kątem należy zbadać każdą przyszłą mamę. Samo badanie jest nieinwazyjne i całkowicie bezpieczne dla matki, jak i przyszłego dziecka. Lekarz zadecyduje jedynie czy wykonać USG genetyczne przez brzuch, czy dopochwowo – w przypadku kiedy ułożenie dziecka nie pozwala na jego kompleksowe zbadanie.

Wady genetyczne i wrodzone

W trakcie badania można zdiagnozować zespół Downa, trisomia 18 i otwarte wady jak rozszczep kręgosłupa. Niektóre testy dostarczą również informacji o trisomii 13 i innych nieprawidłowościach chromosomowych. Zespół Downa, trisomia 18 i trisomia 13 to anomalie chromosomowe, które są spowodowane przypadkowym otrzymaniem przez dziecko dodatkowego chromosomu (substancji chemicznych w naszych komórkach, które przenoszą nasze DNA i informacje genetyczne) w jaju lub nasieniu. Osoby z zespołem Downa mają łagodne do poważnego upośledzenie umysłowe i zwiększone ryzyko innych schorzeń jak wady serca. Niemowlęta z trisomią 18 lub trisomią 13 są bardzo poważnie dotknięte wadami wrodzonymi i upośledzeniem umysłowym, a większość z nich nie przeżywa powyżej pierwszego roku życia. Szansa na urodzenie dziecka z nieprawidłowością chromosomową, taką jak zespół Downa, trisomia 18 lub trisomia 13, rośnie stopniowo wraz z wiekiem matki; jednak wszystkie dzieci są narażone na wystąpienie nieprawidłowości chromosomowych, nawet jeśli matka jest bardzo młoda.
Otwarte wady, takie jak rozszczep kręgosłupa, pojawiają się, gdy rozwój rdzenia kręgowego dziecka jest przerwany. Zwykle jest to wada wrodzona występująca losowo, ale jeśli ktoś z twojej rodziny lub rodziny ojca dziecka ma rozszczep kręgosłupa, ryzyko może być większe. Niezwykle ważne jest, aby przyjmować kwas foliowy razem z witaminą prenatalną (najlepiej przed podjęciem próby zajścia w ciążę), ponieważ zmniejsza to ryzyko wystąpienia rozszczepu kręgosłupa u dziecka. Objawy otwartych uszkodzeń cewy nerwowej są niezwykle zróżnicowane. W bardzo ciężkich przypadkach dzieci nie mogą przeżyć okresu ciąży, podczas gdy w łagodniejszych przypadkach konieczny będzie zabieg chirurgiczny. Jeśli chodzi o to ile trwa USG genetyczne, to czas badania jest uzależniony od ułożenia dziecka, wystąpienia wad oraz wagi przyszłej mamy.

Korzyści z badań

Oczywistą korzyścią, jaką daję nam USG genetyczne, jest możliwość uzyskania informacji o prawdopodobieństwie wystąpienia w ciąży określonych wad wrodzonych. Uzyskanie informacji o możliwości wystąpienia wady w skrajnych przypadkach może stanowić podstawę do przerwania ciąży, a w innych – pomóc przygotować się na urodzenie dziecka z wadą. Testy te są dostępne dla wszystkich kobiet w ciąży, ale decyzja o ich wykonaniu leży po stronie przyszłej mamy. Kobiety stosują różne sposoby podejmowania decyzji. Czasami decyzje te są podejmowane na podstawie osobistych doświadczeń. Czasami decyzje te są podejmowane w oparciu o względy finansowe lub środki wsparcia dostępne dla rodziny. Niektóre kobiety zbierają w ten sposób informacje, dzięki którym łatwiej jest radzić sobie z ciążą.

Badania przesiewowe

Jednym z rodzajów badań genetycznych są badania przesiewowe. Pozwalają one sprawdzić, czy jesteśmy nosicielami zaburzeń genetycznych. Wszyscy mamy dwie kopie każdego genu. Aby wystąpiły pewne zaburzenia genetyczne, dana osoba musi mieć dwie kopie tego samego genu, które nie działają prawidłowo. Tak długo, jak dana osoba ma co najmniej jedną działającą kopię tego typu genów, jest zdrowa i zwykle nie ma żadnych oznak ani objawów choroby genetycznej. Osoby, które mają jedną roboczą kopię jednego z tych genów i jedną niedziałającą kopię, są nazywane „nosicielami”. Nosiciele zwykle nie mają rodzinnej historii choroby genetycznej. Uważa się, że wszyscy „nosimy” co najmniej 8–10 tych niedziałających genów w naszym DNA. Zazwyczaj, fakt, że mamy te niedziałające geny, nie ma znaczenia. Jednakże, jeśli mamy dzieci z kimś, kto posiada niedziałającą kopię tego samego genu, te dzieci są bardziej narażone na chorobę genetyczną.
Badania przesiewowe w kierunku nosicielstwa oferowane są wszystkim osobom, które planują ciążę lub są we wczesnym okresie ciąży. Większość badań przesiewowych w kierunku nosicielstwa jest oferowana w oparciu o genetykę matki i dziecka oraz pochodzenie etniczne. Dzieje się tak, ponieważ ludzie z pewnych grup etnicznych są bardziej narażeni na pewne zaburzenia. Niektóre z typowych chorób genetycznych, to mukowiscydoza (CF), anemia sierpowata, choroba Tay Sachsa i rdzeniowy zanik mięśni (SMA). Badanie przesiewowe nosiciela odbywa się poprzez badanie krwi kobiety w ciąży lub ojca dziecka. Badania przesiewowe nosicieli można również przeprowadzić przed zajściem w ciążę (przed poczęciem). Możesz także wykonać test wolnego płodowego DNA, czyli nieinwazyjne badanie prenatalne, które jest najlepiej przebadane na rynku.

Cena

Ile kosztują badania USG genetyczne? Cena jest uzależniona od rodzaju badania, a także jego zakresu. Koszt badania może zatem wynieść od 900 do nawet 2,5 tysiąca złotych.